Choroby ze spektrum autyzmu z dużym prawdopodobieństwem mają wieloczynnikowe podłoże. Sprawia to, iż przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele i często się one kumulują. Do najczęstszych zalicza się problemy okołoporodowe czy pourazowe uszkodzenia układu nerwowego. Zgodnie z najnowszymi badaniami, u dzieci z objawami autyzmu występują także nieprawidłowości w budowie mózgu. Czy warto w takich przypadkach zdecydować się na profesjonalne badania materiału genetycznego? Czy są one skuteczne?
Rodzaje badań genetycznych na autyzm
Uznaje się, że najbardziej znaną przyczyna chorób ze spektrum autyzmu są zmiany występujące w DNA, a także ponad tysiąc chorób metabolicznych powodujących mikrouszkodzenia układu nerwowego. Warto zdecydować się na profesjonalnie wykonywane badania genetyczne na autyzm. Pozwalają one uzyskać pewną informację odnośnie tego, z jakim rodzajem zaburzenia mamy do czynienia i umożliwiają wprowadzenie odpowiedniej terapii czy leczenia dostosowanego do dziecka. Oprócz tego, jeżeli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne, takie badania umożliwiają wprowadzenie indywidualnie dobranej diety, co jest podstawą leczenia. Możliwe jest także przewidzenie, w jakim kierunku mogą się te zaburzenia rozwijać w przyszłości, a także czy jest szansa na ich zatrzymanie. Chociaż genów, które są odpowiedzialne za choroby ze spektrum autyzmu, do najczęściej sprawdzanych zalicza się fenyloketonurię, homocystynurię, a także kilka tysięcy wrodzonych chorób metabolicznych. Oprócz tego ważne jest sprawdzenie występowania zespołu Retta, Sorosa, Cowdena czy stwardnienia guzowatego. Również tysiące pojedynczych genów może powodować zaburzenia w rozwoju intelektualnym. Wśród dostępnych na rynku badań spotkamy na przykład kompleksowe sekwencjonowanie wszystkich genów pacjenta, w celu poszukiwania przyczyny występujących objawów. Taka analiza jest bardzo szczegółowa i przeprowadzana w sposób indywidualny. Umożliwia to między innymi dotarcie do bardzo rzadkich mutacji. Badania takie pozwalają na sprawdzenie zmiany zarówno w eksonach, jak i intronach.
W ofertach poszczególnych laboratoriów znajdziemy także badania podstawowe, które pozwalają sprawdzić ponad dwieście wybranych genów, które są najczęstszą przyczyną niepokojących objawów ze spektrum autyzmu. Oprócz tego wykonywane są także badania mikro macierzy, na poziomie chromosomów. Pozwala to na analizę zmian, które mogą powodować występowanie zaburzeń w rozwoju intelektualnym, niepełnosprawność intelektualną oraz wszelkie opóźnienia w rozwoju. Wykonuje się także badania łamliwego chromosomu X.
